MUTACIONES GENETICAS CONVIERTEN NIÑAS EN NIÑOS

Es un hecho conocido que los hombres tenemos dos cromosomas sexuales diferentes conocidos como X e Y, mientras que las mujeres tienen una pareja idéntica de cromosomas XX. No obstante es posible, aunque muy raro, encontrar un hombre con la dotación cromosómica XX. Esta posibilidad surge cuando, por ejemplo, un gen denominado SRY que está localizado al final del cromosoma Y, queda accidentalmente por un cruzamiento, unido al cromosoma X que está persona heredaría del padre.

Estos “hombres XX” tienen testículos, pero no son fértiles ya que carecen de un cromosoma Y. Recientemente la revista Nature Genetics (vol. 38:1304-9) ha publicado un hallazgo del grupo de Giovanna Camerino de la Universidad de Pavia, en el que se detalla el caso de cuatro hermanos con dotación cromosómica XX, sin que ninguno tenga el gen SRY. El cambio detectado afecta a otro cromosoma denominado RSPO1. Aparentemente tanto SRY como RSPO1 afectan el desarrollo de los órganos sexuales a través de un gen denominado SOX9, mientras que SRY tiene una acción positiva directa activando SOX9 y el desarrollo testicular, RSPO1 inhibiría SOX9 induciéndose paralelamente la formación de los ovarios. Esta es la anomalía detectada en los cuatro hermanos italianos que tienen un gen RSPO1 con una mutación que lo hace incapaz de frenar a SOX9 y por lo tanto a pesar de su dotación XX terminaron desarrollando testículos y siendo niños en lugar de niñas.
Estos conocimientos ayudarán a comprender cómo nuestros genes determinan nuestro sexo.