TAN PARECIDOS Y TAN DISTINTOS

Los estudios iniciales sobre la secuenciación del genoma humano llevaron a considerar que no parecía existir una gran variación en el genoma secuenciado entre distintos individuos y por lo tanto, independientemente de nuestra raza, los humanos éramos genéticamente iguales en un 99,9%. Sin embargo, si nuestro genoma, nuestro ADN, es tan similar ¿por qué parecemos tan diferentes en algunos aspectos?La respuesta parece que se va desgranando lentamente gracias a estudios detallados de la secuencia de muchos individuos de distinta raza y de distintas partes del globo, analizados en base a un catálogo de pequeños cambios que han sido detectados en el ADN. Estas variaciones se denominan polimorfismos, la mayoría afectan sólo a una base del ADN, a una letra del código, se conocen con las siglas SNP. En muchos casos, estas modificaciones de un mismo gen son claramente detectables, por eso hay variaciones en el color de ojos o en el grupo sanguíneo. En otros casos, las modificaciones suponen contraer una enfermedad, como el caso de la hemofilia o manifestar una mayor propensión a padecer alguna patología. Sin embargo, la mayor proporción de las variaciones están ocultas en nuestro ADN, ya que no se reflejan en una característica humana distintiva. Las investigaciones recientes que este mes pasado publica la revista Nature (vol 449: pag. 851), analizando el genoma de 270 personas de distintas partes del mundo indican que la variación dentro de estos polimorfismos, SNPs, puede ser mayor de lo que se esperaba. No habla de números concretos y se espera ampliar este estudio. Lo interesante sería establecer conclusiones que nos permitan conocer mejor nuestra evolución y cómo combatir determinadas patologías asociadas con la estructura y secuencia del genoma humano. Utilizar estos estudios para apoyar actitudes racistas o eugenésicas es un disparate del que debemos protegernos. El Dr James Watson, galardonado con el Nobel por sus descubrimientos sobre la estructura del ADN en 1962 con tan solo 34 años, tuvo recientemente un cierto “desliz” en este sentido, mezclando indebidamente razas y genomas, sus declaraciones han tenido gran repercusión mediática, dada su posición y han propiciado un debate interesante que se traduce en términos generales en la trascendencia que va cobrando día a día en nuestra sociedad los conocimientos derivados de la secuenciación del genoma humano. La sociedad deberá utilizar en el futuro todos los medios para que estos estudios supongan un avance real del conocimiento y no vayan nunca en detrimento de nuestra libertad o nuestra intimidad.